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배상철 교수, 류마티스 관절염의 새로운 유전변이 세계 최초 규명

SDGs-03

작성자

송인영

작성일

2020-11-30 01:40

조회

836

새로운 원인 유전변이(SH2B3) 발견으로 더 정확한 맞춤 치료까지

배상철 의학과 내과학교실 교수는 지난 12년부터 한양대 석학 교수로 재직 중이다. 그는 대표적 난치성 질환인 류마티스 관절염과 전신홍반루푸스를 대상으로 다양한 연구를 진행했다. 현재 국외 SCI(E) 논문 약 500편과 국내 논문 약 200편을 발표했으며, 지난 08년에는 아시아태평양류마티스 학회에서 최우수 임상 연구자상을 받았다. 배 교수는 이번 연구에서 동아시아인에게만 특이적으로 발견되는 유전변이를 세계 첫 규명 했다.

▲배상철 의학과 내과학교실 교수는 임상연구의 전문가로서 국내 임상연구의 기초를 확립하고 족적을 남기는데 중요한 기여를 했다. (배상철 교수 제공)

배 교수와 연구팀은 4068명의 환자와 36,487명의 비 환자를 대상으로 류마티스 관절염 발병과 게놈 유전변이 간 상관관계를 분석했다. 그 결과 연구팀은 류마티스 관절염의 새로운 원인 유전변이 6종(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)과 함께 동아시아인들에게만 발견되는 유전변이(SH2B3)를 세계 첫 규명 했다. 배 교수와 김광우 경희대 생물학과 교수가 주도한 공동 연구팀은 지난달 28일 류마티스 분야의 최고 학술지인 ‘류마티스 질병 연보’에 연구 내용을 실었다.

류마티스 관절염은 자가면역질환의 일종으로 면역체계의 이상에 의해 나타나는 증상이다. 관절 내 활막(관절 등의 내면을 이루는 엷은 막)의 염증으로 인해 관절의 통증과 부종을 동반한다. 치료가 이뤄지지 않으면 관절 손상으로 인한 기능소실과 장애로 이어질 수 있다. 흔히 손과 발 등의 여러 관절에서 발생하며, 폐와 혈관 등에도 다양한 염증이 생길 수 있다. 우리나라에는 인구의 약 1%에 달하는 환자가 있고, 누구든지 이 병에 걸릴 수 있다.

류마티스 관절염은 손가락, 손목, 팔꿈치 등 여러 관절이 붓고 아프며 특히 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣해지는 증상이 1시간 이상 지속되는 특징이 있다. 때로는 눈물샘과 침샘에 염증이 생겨 눈이 건조하고 입이 마르는 증상도 동반된다. 기존의 류마티스 관절염은 불치병으로 알려져 있었다. 이에 대해 배 교수는 “최근 여러 가지 생물학적 제제가 개발되고, 병인 기전과 임상 경과 케이스가 많이 알려졌다”며 “조기 진단과 치료를 통해 극복할 수 있는 질환”이라고 밝혔다.

▲배 교수는 이번 연구를 통해 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 류마티스 관절염 발병 원인을 발견했다.

동시에 면역 조직뿐만 아니라 비면역 조직(폐와 소장)에서도 유전변이가 발병한다는 것을 규명했다. (배상철 교수 제공)

배 교수는 2000년 초반부터 류마티스 질환 환자 코호트(조사 대상이 되는 집단)를 체계적으로 구축하고 발병 원인을 규명하기 위해 연구를 꾸준히 이어왔다. 이번 연구는 4년 전부터 경희대학교 연구진들과 함께 대규모로 진행했다. 배 교수는 그동안 발견하지 못한 특이적 유전자를 통해 새로운 소견을 제시했다.

연구팀은 류마티스 관절염 발병에 대한 더 깊은 이해를 위해 질병 유전변이뿐만 아니라 전사체 및 후성유전체 데이터 등 다양한 데이터의 통합 분석을 수행했다. 여러 분석을 통해 잘 알려진 면역 조직뿐만 아니라 폐와 소장 조직에서도 류마티스 질환과 연관된 유전변이가 발병에 관여함을 확인했다.

현재 배 교수는 전 세계 100명의 연구자가 참여한 한·중·일 대규모 전신 홍반 루푸스 코호트 유전체 연구를 총괄 책임하고 있다. 그의 목표는 류마티스 질환 치료가 ‘정밀의학’ 단계가 되는 것이다. 배 교수는 앞으로의 목표에 대해 “류마티스 질환의 표적 치료와 더불어 질환 발병을 예측, 예방하는 미래 의학을 구현하기 위해 노력 중”이라고 말했다

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